Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale

Publicat: 06 Decembrie 2010 | Actualizat: 06 Decembrie 2010
Autor: SfatulMedicului

Generalitati


Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale cuprinde un grup de afectiuni mostenite care presupun productia anormala de hormoni ai gandelor suprarenale. Aceasta poate interfera cu cresterea si dezvoltarea normala a copiilor, inclusiv cu dezvoltarea normala a organelor genitale. Afecteaza atat persoanele de sex feminin cat si pe cele de sex masculin La copiii si adultii cu hiperplazie congenitala suprarenala, de obicei, glandele suprarenale nu produc suficienti hormoni (cortizol).

Boala mai este caracterizata si prin nivelul anormal a altor doua clase de hormoni:
- mineralocorticoizi (aldosteron, deoxicorticosteron);
- hormoni androgeni (testosteron).
Desi hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale poate pune viata in pericol, cei mai multi dintre bolnavi duc o viata normala cu un tratament adecvat.

Stai informat cu privire la evolutia epidemiei de Coronavirus in Romania! Protejeaza-te pe tine si protejeaza-i pe ceilalti respectand masurile de prevenire recomandate de autoritati.

Simptome

Simptomele hiperplaziei congenitale a glandelor suprarenale variaza in functie de gravitatea bolii. Cei care manifesta o forma usoara a bolii, rareori sunt diagnosticati, intrucat, in acest caz, simptomele nu sunt deranjante.

Acestea pot fi:
- inaltime mai mica decat a parintilor lor;
- semne precoce de pubertate la copii;
- acnee;
- menstre neregulate si posibilitatea de a ramane usor insarcinata (la femei);
- excesul de par facial (la femei).

Forma severa a bolii, poate include urmatoarele simptome:
- deshidratare;
- hipotensiune arteriala;
- nivel scazut de zahar in sange;
- dificultate in mentinerea cantitatii necesare de sare in organism;
- tulburari de dezvoltare a organelor genitale externe in cazul fetelor, constatate la nastere, si care necesita interventie chirurgicala pentru corectie;
- inaltime mai mica decat a parintilor lor;
- semne de pubertate precoce (la copii);
- menstre neregulate si posibilitatea de a ramane usor insarcinata (la femei);
- exces de par facial (la femei);
- tumori testiculare benigne si infertilitate (la barbati).
Testele pentru formele severe de hiperplazie congenitala suprarenala fac parte din screeningul de rutina al copiilor imediat dupa nastere, in majoritatea statelor.

Cauze

Hiperplazia suprarenala congenitala este o boala care afecteaza glandele suprarenale, o pereche de organe mici, situate deasupra rinichilor. Productia de cortizol este afectata de defectele congenitale - Cauza hiperplaziei suprarenale este un defect genetic mostenit care duce la diminuarea nivelului de enzime care sunt folosite in productia cortizolului de catre glandele suprarenale. Enzima a carei lipsa este cel mai des intalnita in aceasta boala, este 21-hidroxilaza. De aceea hiperplazia suprarenala congenitala este numita, uneori, deficit de 21-hidroxilaza. Severitatea hiperplaziei este influentata de gradul de deficit enzimatic.

Cand apar semnele si simptomele, ele sunt cel mai adesea asociate cu declinul productiei de cortizol care joaca un rol important in reglarea tensiunii arteriale, al mentinerii nivelului de zahar din sange si al energiei in limite normale si in protejarea organismului impotriva stresului.

La un copil care sufera de hiperplazie congenitala suprarenala pot sa apara urmatoarele simptome:
- scaderea productiei de aldosteron. Consecintele acestui lucru sunt: scaderea tensiunii arteriale, un nivel scazut de sodiu si valori ridicate ale potasiului. Sodiul si potasiul, in mod normal, conlucreaza pentru a contribui la mentinerea echilibrului de lichide din organism, la contractarea si relaxarea muschilor si pentru a transmite impulsurile nervoase.
- productia in exces a hormonilor sexuali masculini (androgeni - cum ar fi testosteronul). Acest lucru poate determina inaltimea redusa si pubertatea precoce la baieti, dezvoltarea anormala a organelor genitale la fete si acnee severa.
Semnele si simptomele difera in functie de gena care este anormala.
Boala este transmisa dupa un model autosomal recesiv. In cazul copiilor care sufera de hiperplazie congenitala a glandelor suprarenale, fie ambii parinti au aceasta boala, fie au mutatia genetica ce provoaca afectiunea.

Complicatii

Sugarii, copiii sau adultii cu hiperplazie congenitala a glandelor suprarenale ar putea experimenta o criza suprarenala care le-ar putea pune viata in pericol. Aceasta este declansata de productia inadecvata de cortizol a glandelor suprarenale si este caracterizata de nivelul scazut de sodiu in sange, diaree, varsaturi, deshidratare, nivel redus de zahar din sange si soc. In aceasta situatie se impune tratament de urgenta.

Teste si diagnostic

Medicul va face intai un examen fizic si va evalua simptomele. Daca va suspecta ca pacientul poate avea hiperplazie congenitala a glandelor suprarenale, urmatorul pas este confirmarea diagnosticului prin intermediul testelor de sange si urina.
Valorile hormonilor eliberati de catre glandele suprarenale - cortizol, aldosteron si hormoni androgeni poat fi masurati in sange si urina. Un diagnostic se poate pune atunci cand exista niveluri anormale ale acestor hormoni. In majoritatea statelor, medicii sunt obligati sa efectueze analizele hormonale pentru hiperplazie congenitala a glandelor suprarenale la nou-nascuti, in primele zile de viata.

Testarea prenatala

Cu ajutorul tehnologiei moderne, medicii pot realiza screeningul prenatal pentru diagnosticarea hiperplaziei congenitale a glandelor suprarenale la fetusi. Testarea prenatala se face mai ales cand fratii sau alti membrii ai familiei poarta gena anormala.

Daca o femeie este insarcinata si are un istoric familial al bolii, medicul poare recomanda unul din urmatoarele teste:
- amniocenteza - aceasta procedura foloseste un ac gros prin intermediul caruia se extrage un esantion de celule din lichidul amniotic din uter. In urma analizei de laborator se stabileste daca boala este sau nu prezenta;
- Prelevarea de vilozitati corionice - testul presupune recoltarea de mostre de celule din placenta pentru analiza. In cazul in care boala este diagnosticata inainte de nastere, tratamentul poate fi inceput din uter. Diagnosticul si terapia prenatala sunt capabile sa reduca riscul complicatiilor.

Testarea pentru determinarea sexului unui copil

Dupa nastere, cand boala este confirmata, pot exista ambiguitati in stabilirea sexului copilului. In acest caz, testele de sange (cariotiparea) poate stabili cu exactitate care este sexul nou-nascutului. In plus, o ecografie pelvina, poate oferi imagini ale structurilor reproductive feminine (col uterin, uter si trompe uterine) care pot ajuta in stabilirea definitiva a sexului copilului.

Tratament

Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale nu poate fi vindecata, dar poate fi tratata. Scopul tratamentului este de a aduce la normal nivelul hormonilor. Acest lucru se face prin administrarea zilnica de cortizol (dexametazona, hidrocortizon, etc.). In perioade de stres sau in cazul bolilor grave ori a interventiilor chirurgicale, bolnavii pot avea nevoie de doze suplimentare de medicament.

Dupa ce va identifica sexul copilului cu organe genitale ambigue prin intermediul cariotiparii, fetele cu organe genitale cu aspect masculin, vor suferi o interventie chirurgicala pentru corectarea aspectului, la varsta de 1-3 luni. Parintii copiilor cu hiperplazie suprarenala congenitala ar trebui sa fie constienti de efectele secundare ale tratamentului cu steroizi. Orice semn de infectie sau stres trebuie raportat medicului, intrucat in astfel de cazuri este necesara suplimentarea cantitatii de medicamente. Tratamentul cu steroizi nu poate fi oprit brusc, deoarece acest lucru poate duce la insuficienta suprarenala.

Metode de prevenire

Medicii recomanda consilierea genetica pentru adultii care sufera de hiperplazie congenitala a glandelor suprarenale si doresc sa intemeieze o familie. Tulburarea poate fi diagnosticata la fetusi, iar tratamentul prompt, care incepe de cele mai multe ori in primul sau al doilea trimestru, poate reduce sau chiar elimina simptomele dupa nastere.


Facilitati de tratament

Clinici si cabinete medicale

Centrul Medical Panduri
Tel: 0219901
Bucuresti, Clinica Panduri: Str. Ioan Athanasiu Nr.34 Clinica Arcul De Triumf:...
Centrul Medical Profilaxia
Tel: 0727165206
Timisoara, Str. Drubeta Nr.97
Email
Clinici
recomandate

Aspergillus fumigatus - poate duce la complicatii in cazul bolnavilor de Covid-19 Aspergillus fumigatus - poate duce la complicatii in cazul bolnavilor de Covid-19

Senzatie de picioare grele? Senzatie de picioare grele?

Citeste si despre:

Ce este si cum se manifesta ambiguitatea sexuala?

Ce este o criza adrenala sau insuficienta corticosuprarenaliana acuta?

Pubertatea si patologia ei

Aspergillus fumigatus si Aspergillus niger – agentii patogeni care se regasesc peste tot si care pot duce la complicatii in cazul bolnavilor de Covid-19

Un nou mod de a elibera intestinul

Tulburari ale ciclului menstrual

Sindromul ovarului polichistic

10 afectiuni sexuale neobisnuite

Pubertatea precoce